进行性脂肪营养不良_贵州省人民医院邮电医院—贵州省邮电医院—贵阳邮电医院—邮电医院官网

　　据贵州省人民医院邮电医院的医生介绍，进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病。临床特点为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩.最终完全丧失运动功能。根据遗传方式、发病年龄、肌无力分布、病程及预后可分为假肥大型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、远端型肌营养不良，强直型肌营养不良及先天性肌营养不良。

　　假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见、最严重的一.型.无种族或地域差异。本节主要介绍假肥大型肌营养不良。Duchenne和Becker肌营养不良(Duchenne/Beckermusculardystrophy.DMD/BMD)代表假肥大型肌营养不良的两种不同类型.主要发生在学龄前和学龄期,其临床表现相似。DMD发病率为1/3500活产男婴.BMD仅为其1/10。

　　病因和发病机制

　　假肥大型肌营养不良是由于染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因突变所致，属X连锁隐性遗传性疾病,一般是男性患病.女性携带突变基因。然而实际上仅2/3的患者的病变基因来自母亲.另1/3的患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变.此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。

　　抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质层中,对稳定细胞膜，防止细胞坏死、自溶起重要作用。定量分析表明.DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失,故临床症状严重;而抗肌萎缩蛋白数量减少则导致BMD,后者预后相对良好.病程进展相对缓慢。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞和周围神经结构中.故部分患者可合并心肌病变,智力低下或周围神经传导功能障碍。

　　病理

　　显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死.间有深染的新生肌纤维，束内纤维组织增生或脂肪充填.并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。

　　临床表现

　　男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外.由于另-x染色体功能失活也可发病。本病主要表现包括:

　　1.进行性肌无力和运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常.少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳.易跌倒。一般3岁后症状开始明显.骨盆带肌无力日益严重.行走摇摆如鸭步态.跌倒更频繁,不能上楼和跳跃。肩带和全身肌力随之进行性减退,大多数10岁后丧失独立行走能力,20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力、声音低微、吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡。BMD症状较轻.可能存活至40岁后。

　　2.Gower征由于骨盆带肌早期无力,一般在3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位,然后两脚分开,双手先支撑于地面继而一只手支撑到同侧小腿,并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上,使躯干从深鞠躬位逐渐竖直.最后呈腰部前凸的站立姿势。

　　3.假性肌肥大和广泛肌萎缩早期即有骨盆带和大腿部肌肉进行性萎缩.但腓肠肌因脂肪和胶原组织增生而假性肥大,与其他部位肌萎缩对比鲜明。当肩带肌肉菱缩后.举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,形成“翼状肩胛",自腋下抬举患儿躯体时.患儿两臂向上.有从检查者手中滑脱之势,称为“游离肩”。脊柱肌肉萎缩可导致脊柱弯曲畸形。疾病后期发生肌肉挛缩.引起膝.腕关节或上臂屈曲畸形。

　　4.其他，多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭,其严重度与骨骼肌无力并不一致,心跳骤停造成猝死更多见于BMD患者。几乎所有患儿均有不同程度的智力损害,1Q平均为83.与肌无力严重度也不平行。BMD患者容易发生恶性高热,在全身麻醉时需予以重视。

　　贵州省人民医院邮电医院成立于1952年具有60余年历史，贵州省人民医院各学科专家团队的入驻贵州贵阳邮电医院，成立贵州省人民医院邮电医院，现已成为一家集健康体检、医疗服务、预防、保健、科研、教学于一体的具有省、市、新农合医疗保险的定点二级非营利性综合医院。2016年贵州省人民医院与贵州贵阳邮电医院构建医疗对口帮扶合作体，成立贵州省人民医院邮电医院，贵州省人民医院与贵州贵阳邮电医院双方的强强联合，将为广大患者构建起新型的医疗服务和就医环境。患者在邮电医院看病就能享受到三甲医院的优质诊疗服务，使老百姓得到真正地实惠。

(责任编辑：贵州省人民医院邮电医院)